Японияда олимлар Даун синдромини даволаш усулини ишлаб чиқдилар. Экспериментал усул қўшимча хромосомани олиб ташлаш имконини беради. Натижалар PNAS Nexus илмий журналида чоп этилган.

Япониянинг «Mie» университети тадқиқотчилари гуруҳи қўшимча 21-хромосомани олиб ташлаш имконини берувчи процедурани ишлаб чиқди. Айнан унинг мавжудлиги Даун синдромини келтириб чиқаради.

Ўз ишларида олимлар CRISPR/Cas9 геномини таҳрирлаш технологиясидан фойдаланиб, уни фақат хромосоманинг «қўшимча» нусхасини мақсадли олиб ташлаш учун мослаштирганлар.

Даун синдроми инсон ҳужайраларида 21-хромосоманинг иккита эмас, балки учта нусхаси бўлса пайдо бўлади. Ортиқча генетик материал турли хил касалликларга, жумладан, туғма юрак нуқсонларидан тортиб, ўрганиш ва нутқда қийинчиликларга қадар олиб келади.

Тадқиқотчилар CRISPR/Cas9 асосий молекулалари бошқаларга таъсир қилмасдан, фақат трисомик хромосомага таъсир қиладиган ёндашувни ишлаб чиқдилар. Лабораторияда ўстирилган ҳужайраларни таҳрирлашда улар қўшимча хромосоманинг тўлиқ йўқолишига эришдилар.

Шундан сўнг, ген экспрессияси нормал ҳолатга қайтди: асаб тизимининг ривожланиши билан боғлиқ генлар фаоллашди ва метаболизм учун масъул генларнинг фаоллиги пасайди. Бундан ташқари, ҳужайралар тезроқ ўсиб, бўлинишни бошлади.